Choroby metaboliczne - co to jest, rodzaje, przykłady

Choroby    
ocena
Rzadko zdarza się nam, aby popatrzeć na organizm człowieka jak na fabrykę, w której praca wrze. Nie zdajemy sobie sprawy, że w każdej sekundzie zachodzi w nim wiele reakcji chemicznych. Jest to niewątpliwie jeden z cudów istnienia i choć można wszystkie te reakcje prześledzić, rozpisać, wytłumaczyć naukowo, to wciąż zachwyt i podziw wzbudza to, że człowiek jest tak skomplikowany i że każda taka reakcja ma realny wpływ na jego stan zdrowia.

Choroby metaboliczne - co to jest, rodzaje, przykłady

photoxpress.com

Aby procesy biochemiczne zachodziły, a nasz metabolizm był prawidłowy, potrzebne są enzymy, które katalizują, nadzorują różne reakcje. Czasami jednak zdarzają się patologie, które prowadzą do zaburzenia metabolizmu. Wiele wśród nich jest spowodowanych wadami genetycznymi. Te nieprawidłowości często przekazywane są z pokolenia na pokolenie i u niektórych osób ujawniają się.

Wśród takich chorób metabolicznych wyróżnia się dużą grupę chorób spichrzeniowych. Co to oznacza? U danego człowieka odnotowuje się wadę genetyczną, która powoduje, że nie ma w jego organizmie zazwyczaj jednego enzymu lub innego czynnika – np. transportującego –  który bierze udział w ważnych przemianach metabolicznych. Jego brak skutkuje z kolei tym, że substancja, która w normalnych warunkach byłaby przez ten enzym przekształcana czy wprowadzana w inne reakcje, kumuluje się. Jej nadmiar odkładany jest w komórkach organizmu. Oczywiście skutkuje to wystąpieniem pewnych objawów związanych z tym gromadzeniem, np. dochodzi do powiększenia śledziony lub wątroby, węzłów chłonnych, u chorego stwierdza się czasem upośledzenie umysłowe.

Istnieją także podziały dziedzicznych chorób metabolicznych, które opierają się na klasyfikowaniu danego schorzenia ze względu na rodzaj, typ substancji, która gromadzi się. Stąd też wyróżnia się np.: glikogenozy – gdy odkłada się glikogen, lipidozy – kiedy gromadzą się konkretne lipidy. Takich schorzeń jest dużo. Aby lepiej uzmysłowić sobie ich istotę, warto posłużyć się przykładem.

Chorobę Wilsona zalicza się do chorób spichrzeniowych, wywołanych magazynowaniem się miedzi w organizmie człowieka. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a defekt genetyczny sprawia, że u osób chorych nie ma białka, którego rola polega na transportowaniu miedzi. W związku z tym kumuluje się ona w wątrobie, nerkach, rogówce, mózgu. Z czasem dochodzi do uszkadzania tych narządów, zaś pacjent może mieć objawy pochodzące ze strony tych układów. Po zdiagnozowaniu choroby leczy się ją podając pacjentom leki, które wiążą miedź i ułatwiają jej usuwanie z organizmu.

Choroby spichrzeniowe to jedynie pewna grupa wyróżniona spośród chorób metabolicznych. Zalicza się do nich również takie, które są wywołane nadmierną produkcją jakiegoś związku. Innymi słowy – brakuje enzymu, którego rola polega na hamowaniu pewnych reakcji. Taki mechanizm ma miejsce na przykład w przypadku wrodzonego rozrostu kory nadnerczy.

Choroby metaboliczne mogą także być spowodowane nieprawidłowościami związanymi z transportem błonowym. Odnosi się to chociażby do mukowiscydozy czy niektórych chorób mięśni. Należy pamiętać, że takie choroby metaboliczne jak lipidozy skutkują nieprawidłowościami w profilu lipidowym. Traktowane są jako czynnik zwiększonego ryzyka miażdżycy i chorób układu krążenia.

Cierpicie na którąś z chorób metabolicznych? Jak sobie z nią radzicie? Podzielcie się swoimi historiami.

OCENA
1.50
OCEŃ PORADĘ

Komentarze

Dodaj zdjęcie do komentarza:
PRZEGLĄDAJ
Dodaj film wideo do komentarza:
Dodaj film z dysku:
PRZEGLĄDAJ
 
1 + 1 =