Hemofilia zaliczana jest do chorób wrodzonych. Ponadto jest to skaza krwotoczna osoczowa. Wyróżnia się hemofilię A i hemofilię B. Zdecydowanie częściej, bo aż 7 razy częściej, spotyka się pacjentów z hemofilią A.
Czym – poza częstością występowania – różnią się między sobą te choroby? Istotę hemofilii stanowi obniżenie aktywności czynników krzepnięcia znajdujących się w osoczu krwi. Hemofilia A wiąże się z niedoborem lub nieprawidłowościami VIII czynnika krzepnięcia, zaś hemofilia B związana jest z mniejszą aktywnością IX czynnika krzepnięcia.
Gdzie leży przyczyna choroby?
Czynniki krzepnięcia są kodowane przez swoiste geny. Niekiedy dochodzi do mutacji w ich obrębie, które sprawiają, że w organizmie może w ogóle nie być danego czynnika krzepnięcia, może istnieć, ale w niewystarczającej ilości do prawidłowego krzepnięcia krwi lub też są one zupełnie nieprawidłowe. Jak już wspomniano powyżej, hemofilia jest chorobą dziedziczną. Kobiety nie chorują, ale przekazują ją swoim synom.
Jakie są objawy hemofilii?
Pomimo, iż hemofilia A i B różnią się nieprawidłowościami związanymi z czynnikami krzepnięcia, to objawy, jakie występują u pacjentów, są podobne. Pojawiają się one najczęściej u małych chłopców, między pierwszym o drugim rokiem ich życia. To, jak bardzo są one nasilone, zależy od tego, czy mamy do czynienia z postacią ciężką, umiarkowaną czy łagodną hemofilii. Pacjentów kwalifikuje się do danej grupy poprzez zbadanie jak duży jest stopień niedoboru czynnika krzepnięcia.
Charakterystyczne dla ciężkich postaci hemofilii są krwawienia do stawów, które nie są poprzedzone żadnym czynnikiem uszkadzającym, są samoistne. Najczęściej dochodzi do krwawień do kolan, stawów łokciowych. Takie epizody mogą powtarzać się nawet kilkanaście do kilkudziesięciu razy do roku. W efekcie powodują one zniszczenia stawów. Rodzice chłopców z hemofilią mogą się również zgłaszać do lekarza z powodu innych krwawień – z dziąseł, obecności krwi w moczu, krwawych wymiotów, smolistych stolców. Niezwykle groźne są krwawienia śródczaszkowe.
Aby potwierdzić występowanie hemofilii wykonuje się badania układu krzepnięcia, ze szczególnym zwróceniem uwagi na czasy APTT, czas trombinowy i protrombinowy, oznacza się też aktywność dwóch czynników krzepnięcia.
Na czym polega leczenie hemofilii?
Leczenie hemofilii polega na tym, iż w czasie wystąpienia krwawienia u pacjenta podaje się mu dożylnie preparat zawierający czynnik krzepnięcia, którego u danego pacjenta jest zbyt mało. Zatem w hemofilii A podaje się VIII czynnik krzepnięcia, a w hemofilii B IX. To, jak dużo preparatu poda się pacjentowi, zależy od rodzaju krwawienia oraz od stanu ogólnego pacjenta. Zawsze, kiedy występuje konieczność wykonania u pacjenta z hemofilią drobnego zabiegu czy przeprowadzenia operacji, przed interwencją chirurgiczną konieczne jest podanie mu czynnika krzepnięcia. W łagodnej postaci hemofilii A zastosowanie znalazł lek o nazwie desmopresyna.
Czy znacie kogoś, kto cierpiał na tę chorobę? Jakie leczenie zastosowano? Wypowiedzcie się.
