Szacuje się, że rocznie rodzi się w Polsce około 150 dzieci chorych na mukowiscydozę. Ponieważ jej źródła można doszukiwać się w genetyce, przyczyną są nieprawidłowe geny, dziedziczone po obojgu rodzicach. Choroba w równym stopniu dotyka chłopców, jak i dziewczynek.
Mukowiscydoza objawia się produkcją bardzo lepkiego śluzu, upośledzającego pracę narządów wyposażonych w gruczoły śluzowe (układu pokarmowego, oddechowego, rozrodczego). Zaatakowany układ oddechowy reaguje przede wszystkim chorobą oskrzelowo-płucną. Symptomami są przewlekły kaszel, czasami duszność, a także nawracające zapalenia oskrzeli wywoływane przez bakterie z zalegającego w oskrzelach śluzu. Upośledzone działanie układu pokarmowego natomiast charakteryzuje się utrudnionym trawieniem i wchłanianiem. Efektem są zaburzenia odżywiania, niska masa ciała i wzrost. Można wskazać na wiele przykrych dolegliwości żołądkowych: obfite stolce, niedrożność jelit, zapalenia trzustki. Mukowiscydozę cechuje ponadto słony pot (w wyniku zawyżonego stężenia chloru i sodu) oraz duża męczliwość, zwłaszcza przy wysiłku.
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, trzeba z nią funkcjonować przez całe życie. Co więcej – nie znaleziono skutecznej metody leczenia. Działania medyczne mają przede wszystkim na celu wydłużenie życia i poprawienie jego komfortu. Choroba jest coraz szybciej ujarzmiana ze względu na wspomniane już badania przesiewowe. Jest to niezmiernie ważne, gdyż najlepsze efekty przynosi szybko podjęta interwencja. Dziecko chore na mukowiscydozę musi być zawsze pod szczególną opieką. Konieczne jest usuwanie gęstego śluzu z dróg oddechowych oraz profilaktyka zapalenia płuc i oskrzeli. Chory musi przyjmować leki rozrzedzające śluz oraz mieć uzupełniane niedobory enzymów trawiennych. W usuwaniu wydzieliny pomaga oklepywanie pleców oraz stosowanie inhalatorów. Wszystko zmierza do zapobiegnięcia zmianom oskrzelowo-płucnym.
Z powodu atakowanego układu pokarmowego chorym grozi niska masa ciała i niedożywienie. Ważna jest więc odpowiednia dieta – wysokoenergetyczna, z dużą ilością witamin. Obniżona odporność oraz wysokie ryzyko zakażeń bakteryjnych wymuszają konieczność wyjątkowej ochrony dziecka.
Zetknęliście się kiedyś z tą chorobą? Podzielcie się z nami swoimi doświadczeniami.
