Zespół Marfana - objawy

Choroby    
ocena

Zespół Marfana jest taką chorobą, którą aby rozpoznać, trzeba się dokładnie przyjrzeć pacjentowi. Niektóre cechy wyglądu zewnętrznego są bowiem bardzo charakterystyczne dla tego zespołu.

Zespół Marfana - objawy

photoxpress.com

Pacjenci z zespołem Marfana zazwyczaj są bardzo wysocy i szczupli. Patrząc na nich, rzucają się w oczy ich nieproporcjonalnie długie nogi. Powoduje to, że górna połowa ciała jest krótsza niż dolna. Często palce u rąk i stóp są bardzo długie i smukłe, czasami do ich opisu używa się określenia „pająkowate”. Gdy poleci się pacjentowi, aby utrzymywał postawę z wyciągniętymi na roścież ramionami i zmierzy się w takim ustawieniu szerokość, może się okazać, że wartość będzie większa niż wzrost pacjenta.

U pacjentów z zespołem Marfana mogą wystąpić różne nieprawidłowości związane z układem kostno-szkieletowym. Należą do nich skrzywienia kręgosłupa, deformacje klatki piersiowej, płaskostopie. Typowo, pacjenci z zespołem Marfana mogą wykazywać większą ruchomość w stawach niż zdrowe osoby. Wygląda to tak, jakby mieli oni bardzo giętkie i „elastyczne” stawy.

Czasami poza zmianami w cechach związanych z budową ciała występują inne objawy. Wśród nich za typowe uznać można zaburzenia widzenia. Związane są one z patologiami soczewki, a konkretnie z dyslokacją soczewki. Do groźnych dla zdrowia i życia pacjenta zaburzeń, które mogą się rozwinąć u pacjenta z zespołem Marfana, należą zmiany patologiczne w obrębie naczyń krwionośnych. Głównie chodzi tu o zmiany, które pojawiają się w aorcie – szczególnie w obrębie odcinka wstępującego może ona ulec poszerzeniu. Dosyć typowa jest zmiana określana jako tętniak rozwarstwiający aorty.

Skoro znamy już możliwe objawy występujące w przebiegu zespołu Marfana, warto przytoczyć kilka faktów związanych z etiologią choroby. Ta patologia uwarunkowana jest genetycznie. Dochodzi do mutacji związanych z genem obecnym na chromosomie 15. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. W związku z tym istnieje duże prawdopodobieństwo, że jeśli chory jest któryś z rodziców, to patologia może być także obecna u dziecka. Mutacje, które są przyczyną choroby, sprawiają, że dochodzi do zaburzeń tkanki łącznej.

Leczenie tej choroby jest uzależnione od stanu ogólnego pacjenta. Zwykle polega ono na podawaniu pacjentom przewlekle leków z grupy beta-blokerów. Ich korzystny wpływa związany jest po pierwsze z tym, że przyjmowanie ich polepsza rokowanie pacjenta. Ponadto spowalniają one rozszerzanie się aorty, co jest niezmiernie ważne.

Czasami, wraz z upływem czasu trwania choroby, szczególnie postępują zmiany w obrębie aorty. Wymagają one niekiedy rozpoczęcia leczenia operacyjnego. Ma ono na celu wymienienie poszerzonego odcinka aorty, zazwyczaj umiejscowionego w części wstępującej tętnicy głównej. Lekarze najbardziej obawiają się możliwych powikłań związanych z obecnością patologicznych poszerzeń dużych naczyń tętniczych. Mogą one stanowić przyczynę śmieci chorych.

Czy znacie kogoś kto cierpiał na tę chorobę? Jakie leczenie zastosowano? Czy było skuteczne? Wypowiedzcie się!

OCENA
0.00
OCEŃ PORADĘ

Komentarze

Dodaj zdjęcie do komentarza:
PRZEGLĄDAJ
Dodaj film wideo do komentarza:
Dodaj film z dysku:
PRZEGLĄDAJ
 
5 + 1 =