Zespół Pradera-Williego - przyczyny, objawy, leczenie

Choroby    
ocena

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest zespołem wad wrodzonych, najczęściej spowodowanych częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Chorzy mają małe dłonie i stopy, ze względu na nieprawidłowe funkcjonowanie części mózgu - podwzgórza i niedobór somatotropiny cechują się niskim wzrostem i zmniejszoną masą mięśniową. Noworodki z zespołem Pradera - Williego nawet przy niedowadze mają zbyt wiele tłuszczu i zbyt mało mięśni.

Zespół Pradera-Williego - przyczyny, objawy, leczenie

photoxpress.com

Charakterystyczna dla chorych otyłość, spowodowana jest zahamowanym poczuciem sytości. Przyczyną nadmiernego rozrostu tkanki tłuszczowej jest też zmniejszone spoczynkowe wydatkowanie energii, łączące się właśnie ze stałym nadmiernym łaknieniem. Przez tą przypadłość zwaną hiperfagią lub polifagią chorzy mają obsesję na punkcie jedzenia. Mają oni także obniżone napięcie mięśniowe w okresie prenatalnym, niemowlęcym i wczesnodziecięcym, które ustępuje z wiekiem. Z obniżonym napięciem mięśniowym wiąże się także słabo wykształcony odruch ssania, co powoduje kłopoty w karmieniu. W niemowlęctwie charakteryczna jest dla nich długogłowość, inaczej zwana dolichcefalią. Na inne cechy dysformiczne składa się wąskie czoło, migdałowate szpary powiekowe, skierowane w dół kąciki ust. Kości osób z zespołem Pradera - Williego mają zmiejszony stopień mineralizacji, mogący prowadzić do osteoporozy czy osteopenii. U chorych występuje także hipogonadyzm, czyli niedorozwój narządów płciowych. Płeć żeńska ma niewielkie małe wargi sromowe, u chłopców występuje słabo rozwinięta moszna i wnętrostwo - umieszczenie jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie.

Zespół Pradera - Williego powoduje upośledzenie umysłowe i często wpływa negatywnie na zdolność uczenia się, rozwój języka i mowy, zdolności poznawczych i zachowanie. Chorzy mogą mieć niską samoocenę, są niestabilni emocjonalnie i występują u nich zachowania obsesyjno - kompulsywne. Często skubią skórę i drapią niezagojone rany, są uparci, wpadają w niekontrolowaną złość. Zdarza się im agresja połączoną z biciem, a także skłonność do kłamstwa czy kradzieży. Wszystkie te czynniki mogą sprawić zaburzenia ich postrzegania społecznego i funkcjonowania w rodzinie.

W leczeniu tego schorzenia stosuje się terapię wspomnianą wyżej somatotropiną, czyli hormonem wzrostu. Pomaga to znormalizować wzrost dziecka i zmienić stosunek masy mięśniowej do tkanki tłuszczowej. Przyrost masy mięśniowej owocuje wydajniejszym metabolizmem, dzięki czemu zwiększa się wydatkowanie energii. Aby pomóc dzieciom ćwiczyć koncentrację, rozwój mowy oraz stosunki interpersonalne i społeczne przyda się pomoc pedagogów, psychologów i logopedów oraz innych specjalistów.

Znacie kogoś, kto cierpi na Zespół Pradera-Williego? Jak wygląda leczenie? Podzielcie się swoimi doświadczeniami.

OCENA
0.00
OCEŃ PORADĘ

Komentarze

Dodaj zdjęcie do komentarza:
PRZEGLĄDAJ
Dodaj film wideo do komentarza:
Dodaj film z dysku:
PRZEGLĄDAJ
 
1 + 4 =