Noworodki mają niską masę urodzeniową, problem z ssaniem i przełykaniem, czego konsekwencją są problemy z karmieniem, oraz z trudem przybierają na wadze. Z zespołem kociego krzyku wiąże się też obfity ślinotok i zaparcia.
Charakterystyczną cechą tego zespołu jest mikrocefalia – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki, zwana też małogłowiem. Występuje także mikrognacja, czyli nieprawidłowo mała szczęka i cofnięta bródka. Twarz, o niezwykłej ekspresji, mogącej z czasem się zmieniać, bywa asymetryczna, czasem z z wyraźnymi guzami czołowymi. Rynienka podnosowa i grzbiet noska są krótkie, a jego nasada szeroka i płaska, uszy są dysmorficzne i nisko osadzone. Oczy szeroko rozstawione (hiperteloryzm oczny) ze zmarszczką nakątną- pionowym fałdem skórnym zwykle pokrywającym obydwa przynosowe kąty oka. U osób z zespołem kociego krzyku występują wady serca np. ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA), tetralogia Fallota. Mają też obniżone napięcie mięśniowe, niepełnosprawność ruchową i opóźniony rozwój motoryczny. Osoby z zespołem kociego krzyku mają niezgrabne, powtarzające się ruchy i bywają nadpobudliwe i agresywne.
Symptomami rzadziej spotykanymi w zespole kociego krzyku są m.in.:zbieżny, rozszczep wargi i podniebienia, malrotacja jelit, malformacje nerek (tj. nerka podkowiasta, wodonercze) przepuklina pachwinowa, klinodaktylia, syndaktylia, stopa końsko-szpotawa, płaskostopie. U płci męskiej pojawia się spodziectwo i wnętrostwo – umieszczenie jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie.
Płeć żeńska osiąga dojrzałość płciową, rozwijają się u niej drugorzędne cechy płciowe i regularnie miesiączkuje. Narządy płciowe także rozwijają się prawidłowo, za wyjątkiem wystąpienia macicy dwurożnej. U mężczyzn jądra zazwyczaj są małe, ale zdolne do wytwarzania plemników.
Za pomocą komunikacji niewerbalnej osoby z Cri du Chat mogą się porozumiewać z otoczeniem. Korzystnie dobrana rehabilitacja, pomoc pedagogiczna i zaangażowanie bliskich, ułatwiają chorym uzyskanie względnej samodzielności.
Zetknęliście się kiedyś z zespołem kociego krzyku? Podzielcie się swoimi doświadczeniami.
