Jego występowanie diagnozuje się opierając na badaniach chromosomów 15, nie tylko u dziecka, ale i rodziców. U matki przeprowadza się pełną diagnostykę, ponieważ zespół Angelmana spowodowany jest przez defekty molekularne, prowadzące do ubytku chromosomu 15 pochodzącego od matki.
Częstość występowania tego zespołu wynosi średnio 1/15 000 żywych urodzeń i nie jest on z reguły rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Z czasem, zazwyczaj między 3 a 6 rokiem życia, pojawiają się problemy rozwojowe i ujawnia specyficzne zachowanie. Dziecko miewa niekontrolowane, czasem nieadekwatne do sytuacji napady śmiechu i pogodne usposobienie. Często jest rozkojarzone, nadmiernie pobudliwe i niezwykle ruchliwe. Zespołowi Anglemana towarzyszy także głębokie upośledzenie umysłowe i brak rozwoju mowy. U chorych występują zaburzenia ruchowe w postaci drżenia kończyn i ataksji, mogącej się przejawiać nieprawidłowościami chodu takimi jak jego chwiejność czyniezgrabnymi ruchami rąk. Z czasem może pojawić się też epilepsja, która wraz z powyższymi objawami i ograniczonymi zdolnościami uczenia się może być spowodowana niedoborem komórek Purkiniego oraz neuronów hipokampu- układu odpowiedzialnego głównie za pamięć.
Uwaga!
U chorych może także występować mikrocefalia – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki i płaska potylica. Niewidoczne przy urodzeniu dysmorficzne rysy twarzy ujawniają się wraz z wiekiem. Dzieci mają głęboko osadzone oczy, szeroko rozstawione zęby, duże usta z wystającym językiem i wydatny podbródek.
Dzieci z zespołem Anglemana lubią kontakt z ludźmi, muzykę, lubią oglądać filmy i zdjęcia, przeglądać gazety. Mimo że niewiele mówią, ich upodobania mogą stanowić dobrą podstawę do alternatywnej komunikacji za pomocą piktogramów. Inną korzystną formą komunikacji jest używanie języka werbalno-migowego. Dobre wyniki daje także metoda czytania globalnego Glenna Domana. Aby pobudzić zdolności motoryczne dziecka można korzystać różnych form rehabilitacji. np. spożytkować zamiłowanie dziecka do zabaw w wodzie i korzystać z basenu, hydromasażu czy wirówek. Można także stosować zabiegi laserem i magnetostymulację, chodzić na salę gimnastyczną. Zależnie od przypadku może się zdarzyć, że odpowiednio usprawnione dziecko może zacząć nie tylko dobrze chodzić, ale nawet biegać.
Pewne nadzieje na wyleczenie Zespołu Angelmana dają wyniki badań i eksperymentów przeprowadzonych przez doktora Edwina Weebera. Doktorowi i jego współpracownikom udało się cofnąć efekty choroby u myszy poprzez odpowiednią regulację enzymu – CaMKII. Zastosowana w tych badaniach inżynieria genetyczna nie może być stosowana wobec ludzi. Możliwa natomiast jest farmakologiczna modulacja CaMKII, lub wykorzystanie wirusa AAV we wprowadzaniu CaMKII lub do wprowadzenia genu UBE3A, mogącego zająć delecję lub mutację matczynego genu UBE3A.
Znacie kogoś, kto cierpi na Zespół Angelmana? Jak wygląda leczenie? Podzielcie się swoimi doświadczeniami.
