Liczne badania naukowe oraz praca lekarzy praktyków potwierdziły, iż w przebiegu tej choroby dochodzi do włóknienia skóry oraz innych narządów. Zmieniają się w sposób patologiczny także naczynia krwionośne. Ponadto organizm sam zaczyna wytwarzać przeciwciała, czyli narzędzia do walki samego ze sobą. Wyrazem nieprawidłowej pracy układu immunologicznego są występujące u znakomitej większości pacjentów charakterystyczne przeciwciała – w postaci uogólnionej są to przeciwciała przeciwko topoizomerazie I, zwane też Scl-70, natomiast dla postaci ograniczonej typowe są przeciwciała antycentromerowe ACA.
Twardzina układowa, jak sama jej nazwa wskazuje, dotyczy wielu narządów. Często przed wystąpieniem pozostałych symptomów pacjenci obserwują u siebie objaw Raynauda, reakcję związaną z ekspozycja najczęściej rąk na zimno. Typowe zmiany dla twardziny dotyczą skóry. Widoczne są one na palcach rąk. Początkowo palce wydają się obrzęknięte i opuchnięte. Lekarze określają takie palce jako kiełbaskowate. Charakterystyczne jest to, że skóra pokrywające palce jest twarda. Taka jej cecha stopniowo sprawia, że chory nie jest w stanie zginać palców. W późniejszych etapach choroby możliwe jest pojawienie się owrzodzeń na palcach, a nawet do zaników.
Kto raz widział twarz osoby cierpiącej na twardzinę, zapamięta ją na zawsze. Twarz takiej osoby sprawia wrażenie, jakby była zupełnie pozbawiona mimiki i wydaje się, że skóra na niej jest naciągnięta, nie można dostrzec ani naturalnych bruzd ani zmarszczek. Znów typowo pojawiają się zmarszczki, które lokalizują się dookoła ust. Chorzy nie mogą otworzyć szeroko ust, czasami nie istnieje możliwość, aby wysunęli język. Czerwień wargowa ulega zwężeniu. Objawy twardziny związane mogą być także z układem ruchu, a konkretnie ze stawami. Pacjenci zgłaszają ból niektórych stawów, podają, że musi upłynąć jakiś czas po przebudzeniu, aby mogli zacząć w pełni wykonywać ruchy w obrębie stawu. Sygnalizują również uczucie osłabienia mięśni.
Wielu pacjentów odczuwa trudności związane z połykaniem pokarmów. Początkowo może być bolesne połykanie pokarmów płynnych, a później stałych. Dodatkowo chorzy mogą podawać symptomy związane z zaburzeniami w obrębie układu oddechowego, najczęściej są to: duszność, kaszel, który trwa długo, ból przy oddychaniu. W przebiegu twardziny układowej zmiany patologiczne dotykać mogą także serca i nerek.
Aby rozpocząć leczenie twardziny układowej, konieczne jest wykonanie wielu badań, które pozwolą ocenić stan narządów wewnętrznych pod kątem zajęcia ich przez chorobę. W związku z tym, że etiologia twardziny nie jest poznana, ciężko leczy się tę chorobę. O wdrażanej terapii i zastosowanych lekach decyduje najczęściej lekarz reumatolog, który prowadzi pacjenta i po zdiagnozowaniu go, wie, z jaką postacią twardziny ma do czynienia, jak silne są objawy, jaki jest ogólny stan pacjenta oraz co najbardziej utrudnia mu funkcjonowanie na co dzień.
Czy znacie kogoś, kto cierpiał na tę chorobę? Jakie leczenie zastosowano? Wypowiedzcie się w komentarzu.
