Aby procesy biochemiczne zachodziły, a nasz metabolizm był prawidłowy, potrzebne są enzymy, które katalizują, nadzorują różne reakcje. Czasami jednak zdarzają się patologie, które prowadzą do zaburzenia metabolizmu. Wiele wśród nich jest spowodowanych wadami genetycznymi. Te nieprawidłowości często przekazywane są z pokolenia na pokolenie i u niektórych osób ujawniają się.
Wśród takich chorób metabolicznych wyróżnia się dużą grupę chorób spichrzeniowych. Co to oznacza? U danego człowieka odnotowuje się wadę genetyczną, która powoduje, że nie ma w jego organizmie zazwyczaj jednego enzymu lub innego czynnika – np. transportującego – który bierze udział w ważnych przemianach metabolicznych. Jego brak skutkuje z kolei tym, że substancja, która w normalnych warunkach byłaby przez ten enzym przekształcana czy wprowadzana w inne reakcje, kumuluje się. Jej nadmiar odkładany jest w komórkach organizmu. Oczywiście skutkuje to wystąpieniem pewnych objawów związanych z tym gromadzeniem, np. dochodzi do powiększenia śledziony lub wątroby, węzłów chłonnych, u chorego stwierdza się czasem upośledzenie umysłowe.
Istnieją także podziały dziedzicznych chorób metabolicznych, które opierają się na klasyfikowaniu danego schorzenia ze względu na rodzaj, typ substancji, która gromadzi się. Stąd też wyróżnia się np.: glikogenozy – gdy odkłada się glikogen, lipidozy – kiedy gromadzą się konkretne lipidy. Takich schorzeń jest dużo. Aby lepiej uzmysłowić sobie ich istotę, warto posłużyć się przykładem.
Chorobę Wilsona zalicza się do chorób spichrzeniowych, wywołanych magazynowaniem się miedzi w organizmie człowieka. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a defekt genetyczny sprawia, że u osób chorych nie ma białka, którego rola polega na transportowaniu miedzi. W związku z tym kumuluje się ona w wątrobie, nerkach, rogówce, mózgu. Z czasem dochodzi do uszkadzania tych narządów, zaś pacjent może mieć objawy pochodzące ze strony tych układów. Po zdiagnozowaniu choroby leczy się ją podając pacjentom leki, które wiążą miedź i ułatwiają jej usuwanie z organizmu.
Choroby spichrzeniowe to jedynie pewna grupa wyróżniona spośród chorób metabolicznych. Zalicza się do nich również takie, które są wywołane nadmierną produkcją jakiegoś związku. Innymi słowy – brakuje enzymu, którego rola polega na hamowaniu pewnych reakcji. Taki mechanizm ma miejsce na przykład w przypadku wrodzonego rozrostu kory nadnerczy.
Choroby metaboliczne mogą także być spowodowane nieprawidłowościami związanymi z transportem błonowym. Odnosi się to chociażby do mukowiscydozy czy niektórych chorób mięśni. Należy pamiętać, że takie choroby metaboliczne jak lipidozy skutkują nieprawidłowościami w profilu lipidowym. Traktowane są jako czynnik zwiększonego ryzyka miażdżycy i chorób układu krążenia.
Cierpicie na którąś z chorób metabolicznych? Jak sobie z nią radzicie? Podzielcie się swoimi historiami.
