Dzieci takie z reguły nie cieszą się długim życiem i mogą odejść bardzo wcześnie, choć znane są przykłady osiągania starszego wieku. Śmierć może nastąpić już w okresie niemowlęcym i około 30% chorych umiera w pierwszym miesiącu życia, a tylko 10% dożywa pierwszego roku.
U chorych występują różnorodne zniekształcenia czaszki takie jak mikrocefalia – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki, nazywana też małogłowiem czy dolichocefalia – długogłowość oraz wydatna i wysunięta potylica. Z kolei wadą która sprawia, że twarz jest wąska i krótka, a oczy położone blisko siebie, jest czaszka łódkowata, czyli przedwczesny zrost szwu strzałkowego. W schorzeniu tym występują też wady rogówki, tęczówki, opadanie powiek, a także hiperteloryzm oczny – szeroki rozstaw oczu. Chorzy nierzadko mają nieprawidłowo małe usta (mikrostomia) i szczękę (mikrognacja), wysokie lub rozszczepione podniebienie oraz dysmorficzne, często przekrzywione do tyłu, nisko osadzone uszy. Występuje też atrezja przełyku – obejmująca przerwanie ciągłości przełyku, czasem związane z przetrwałym połączeniem przełyku z tchawicą. Większość dzieci nie ma odruchu ssania oraz połykania, przez co trzeba karmić je za pomocą sondy.
W zespole Edwardsa występuje także uchyłek Meckela, czyli uchyłek jelita krętego będący pozostałością przewodu pępkowo-jelitowego (żółtkowego). Dzieci dotykają przepukliny, najczęściej pachwinowe i pępkowe oraz drgawki. Praktycznie niemal każde przypadek ma krótki mostek i częste zwichnięcie stawów biodrowych. Występuje podwyższone napięcie mięśniowe, deformacje dłoni, stóp i palców. Pojawia się niewykształcenie (aplazja) kości promieniowej, nóżki są złączone i podkurczone, nie dające się wyprostować, jak i skierowane do ramion dłonie zaciśnięte w pięści, palce wskazujące nachodzą na pozostałe palce. Występuje słabe wykształcenie kciuków czy paznokci (hipoplazja), pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni. Stopy są końsko – szpotawe, o wydatnych piętach, objawia się też zgięcie podeszwowe paluchów.
Z wad serca wymienia się najczęściej przetrwały przewód tętniczy (PDA) i ubytek przegrody międzykomorowej (VSD). Z wad narządów płciowych- u dziewczynek słabe wykształcenie (hipoplazja) warg sromowych większychi częsty przerost łechtaczki.U chłopców występuje wnętrostwo – umieszczenie jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie. Inne wady obejmują układ oddechowy, nieprawidłowości w budowie przepony, wady rozwoju nerek, niepełnosprawność intelektualną.
Znacie kogoś, kto zapadł na tę chorobę? Jak wyglądało leczenie? Podzielcie się doświadczeniami.
