W zespole Pataua występują wady rozwojowe mózgowia np. holoprozencefalia polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia na dwie odrębne półkule. Występują tu też wady cewy nerwowej – bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa torbielowaty, przepuklina oponowa kręgosłupa, przepuklina oponowo-rdzeniowa, przepuklina rdzeniowa, przepuklina oponowa czaszki i oponowo-mózgowa. Dzieci mają często hipoteloryzm oczu, czyli zwiększoną odległość pomiędzy przyśrodkowymi ścianami oczodołów, mikroftalmię – jednostronny lub obustronny niedorozwój gałek ocznych, anoftalmię – jednostronne lub obustronne niewykształcenie oczu czy cyklopię – połączenie dwóch oczodołów zawierających jedną gałkę oczną. Noski są zniekształcone, lub nie wykształcają się w ogóle, zdarza się też tzw. trąbka (proboscis). Występują też wady kończyn takie jak polidaktylia, polegająca na obecności dodatkowego palca bądź palców, stopa suszkowata, kiedy guz kości piętowej i przodostopie uniesione są ku górze, ustawienie palców w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta.
Dzieci z zespołem Pataua mają zazwyczaj aplazję skóry głowy czyli ubytek skóry na główce, naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła, nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne, rozszczep wargi czy podniebienia. W zespole Pataua występują wady sercowo-naczyniowe takie jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) czy międzykomorowej (VSD), przetrwały przewód tętniczy (PDA). Zdarza się także dekstrokardia, czyli serce znajduje się po prawej stronie klatki piersiowej. Występują także wady nerek jak torbielowatość i wodonercze, przepuklina pępkowa i napady drgawek. U płci męskiej zdarza się wnętrostwo polegające na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie, a u płci żeńskiej wady rozwojowe macicy.
