Dzieci z WHS mają niską masę urodzeniową, a ich proces wzrastania może być zaburzony w okresie płodowym i pourodzeniowym. Charakterystyczną cechą jest mikrocefalia – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki, zwana też małogłowiem. U cierpiących na zespół Wolfa-Hirschhorna najczęściej występuje dysmorfia twarzy, zwana „greek warrior helmet”, czyli hełmem greckiego wojownika. Charakteryzuje się wydatną i wypukłą gładzizną czoła, wysuniętą i szeroką nasadą nosa, oraz hiperteloryzmem ocznym, czyli zwiększoną odległością pomiędzy przyśrodkowymi ścianami oczodołów. Występuje też skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, opadanie powiek, oczopląs. Pojawia się niedorozwój tęczówki, rogówki, siatkówki i źrenicy.
Dzieci z WHS mają mikrognację, czyli nieprawidłowo małą żuchwę, niewielką odległość między nosem a ustami, często rozszczep warg czy podniebienia. Występują u nich anomalie zwykle nisko zawieszonych uszu, oraz dłoni i stóp np. stopa końsko-szpotawa. Chorzy cierpią często na powikłane zakażenia czasem niedorozwiniętych dróg oddechowych. Mają wady serca, niedorozwój zastawek, ubytki przegrody międzykomorowej (VSD) lub międzyprzedsionkowej (ASD). Występują u nich także patologie układu kostnego, nerek i pęcherza moczowego oraz niedorozwój narządów płciowych i patologie układu pokarmowego. W zespole Wolfa-Hirschhorna występuje różny poziom niedorozwoju umysłowego, a także stereotypia, czyli ciągłe powtarzanie bezcelowych lub rytualnych ruchów. Dzieci często kiwają się, poklepują, klaszczą albo trzymają ręce przed twarzą, potrząsają głową i prężą nogi.
Dzieci z WHS potrzebują niezwykle troskliwej opieki ze strony bliskich i specjalistów. Ważna np. jest rehabilitacja psychoruchowa, wspomagająca nie tylko słabo rozwinięte mięśnie i napięcie mięśniowe, ale i psychikę.
Znacie kogoś, kto zapadł na tę chorobę? Jak wyglądało leczenie? Podzielcie się doświadczeniami.
