Charakterystyczny jest dla albinosów kolor tęczówki oka. Zazwyczaj jest ona szara lub jasnoniebieska. Objawy tego zaburzenia mogą być widoczne na całym ciele, gdy mówimy np. o kolorze skóry, ale zdarzają się takie odmiany albinizmu, które wywołują zaburzenia dotyczące tylko jakiejś części ciała ludzkiego, np. oka.
Generalizując, osoby z albinizmem mają dużo częściej problemy związane właśnie ze zmysłem wzroku. Bezpośredni kontakt ich oczu ze światłem może wywoływać nieprzyjemne doznania, łzawienie, unikanie światła. Ponadto albinosi mają zazwyczaj gorszą ostrość wzroku niż osoby zdrowe. W cięższych postaciach choroby czasami zdarza się, że u pacjentów widoczny jej zez lub oczopląs. Skóra albinosów – poza tym, że wyróżnia się barwą – jest bardzo wrażliwa na działanie czynników zewnętrznych, przede wszystkim promieniowania słonecznego. Z tego względu albinosi powinni w sposób szczególny chronić ją przed ekspozycją na słońce. Należy pamiętać, że ryzyko wystąpienia nowotworów skóry u osób z albinizmem jest także dużo wyższe niż u innych osób.
W zasadzie nie istnieje leczenie, które stosowane by było u albinosów. Ich wygląd zazwyczaj jest tak charakterystyczny, że rozpoznanie lekarze stawiają już podczas pierwszego kontaktu z pacjentem. Do lekarskiego obowiązku należy zachęcanie i nakłanianie albinosów do unikania opalania się i stosowania różnych form ochrony skóry i oczu przed promieniowaniem UV.
Skąd bierze się albinizm?
Albinizm stanowi zaburzenie, które uwarunkowane jest na drodze genetycznej. Wyróżniamy kilka postaci albinizmu, które odróżnia między innymi sposób dziedziczenia. Najczęściej spotykana postać to albinizm uogólniony oczno-skórny, który dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Może mieć zatem miejsca taka sytuacja, gdy oboje z rodziców są nosicielami tej patologii, ale u żadnego z nich nie występują typowe objawy. Dzieje się tak, ponieważ posiadają oni jeden allel recesywny, a drugi dominujący. Natomiast ich dziecko może otrzymać od każdego z nich po allelu recesywnym i wówczas w sensie genetycznym stanie się homozygotą recesywną, u której ujawni się klinicznie albinizm.
Naprawdę sporadycznie mają miejsce przypadki typów albinizmu dziedziczonego np. autosomalnie dominująco. Defekt genetyczny skutkuje tym, że w organizmie albinosa nie ma tyrozynazy. Jest to enzym, który u zdrowego człowieka bierze udział w procesie przekształcania pewnej substancji w melaninę. A jak wiadomo, melanina to naturalny barwnik skóry. Gdy nie ma powyższego enzymu, skóra nie ma pigmentu i posiada charakterystyczne białawe zabarwienie.
Czy znacie jakiegoś albinosa? Jak objawia się u niego to zaburzenie? Dajcie znać w komentarzu.
