Fenyloketonuria zaliczana jest do grupy chorób wrodzonych, które są uwarunkowane genetycznie. Cały problem związany jest z mutacją, która dotyczy genu znajdującego się na chromosomie 12. U zdrowego człowieka dochodzi do przekształcania aminokwasu o nazwie fenyloalanina do tyrozyny. Za ten proces odpowiedzialny jest enzym, który nosi miano hydroksylaza fenyloalaninowa. Jest on kodowany właśnie przez gen znajdujący się na 12 chromosomie. W organizmie człowieka cierpiącego na fenyloketonurię, w wyniku opisanej mutacji, dochodzi do braku rozkładania fenyloalaniny. Niestety ten aminokwas gromadzi się oraz zostaje metabolizowany do innych szkodliwych dla organizmu człowieka substancji. Ze względu na mechanizm patofizjologiczny choroby, zalicza się ją do dużej grupy chorób metabolicznych.
Wykonywanie badań przesiewowych w kierunku tej choroby u noworodków świadczy o tym, że początkowo może ona nie dawać objawów, po drugie – istnienie tej choroby wywołuje poważne konsekwencje zdrowotne, po trzecie zaś szybko wdrożone leczenie jest skuteczne. Największa obawa związana jest z tym, że gromadząca się w organizmie tych pacjentów fenyloalanina w przyszłości spowoduje upośledzenie umysłowe u dziecka.
Uszkodzenia, które powstałyby w przebiegu tej choroby, są niestety nieodwracalne. U chorych na fenyloketonurię dzieci zaobserwować można także objawy neurologiczne, które wraz z upływem czasu nasilają się. Wyraźnie widoczne jest u nich wzmożone napięcie mięśni, czasem dołączają się również drżenia mięśniowe. Doprowadzają one do tego, że rozwój motoryczny dziecka jest nieprawidłowy, a ono samo ma problemy z wykonywanie ruchów. U chorych wystąpić mogą zachowania, które wydają się być zaburzone. Badając i obserwując takie dzieci, można zauważyć, że niekiedy ich chód oraz ogólna postawa ciała odbiegają od normy. Typowo, pot chorych na fenuloketonurię przybiera zapach mysi.
Wiedząc już o możliwościach wystąpienia tych dramatycznych objawów, wydaje się zupełnie słuszne, że dzieci są rutynowo badane pod kątem wystąpienia wspomnianej patologii. Najbardziej lekarze obawiają się wystąpienia upośledzenia umysłowego u dziecka. Leczenie fenyloketonurii może w większości przypadków ochronić cierpiące na nią dziecko przed uszkodzeniem mózgu.
Terapia oparta jest przede wszystkim na diecie. Takiemu dziecku nie wolno spożywać pokarmów, w których jest dużo fenyloalaniny. Chodzi tu przede wszystkim o produkty takie jak: mięso, mleko, sery, nabiał. Już w okresie noworodkowym małemu pacjentowi podaje się tak dobrane mieszanki, aby w ich składzie ilość fenyloalaniny była absolutnie minimalna. Zawsze produkty, które rodzice podają dziecku, powinny być przedyskutowane z lekarzem prowadzącym.
W późniejszych okresach życia warto udać się po dobór odpowiedniej diety do dietetyka. Ścisłe przestrzeganie zaleceń żywieniowych warunkuje dobry rozwój zarówno motoryczny, jak i intelektualny dziecka.
Czy znacie kogoś, kto cierpiał na tę chorobę? Jakie leczenie zastosowano? Wypowiedzcie się.
