Zakłócenie rozwoju maluszka w brzuchu mamy następuje od samego początku. Dzieje się tak na skutek obecności dodatkowego chromosomu już od pierwszych chwil rozwoju komórki. Nieprawidłowa informacja genetyczna dezintegruje plan budowy ciała maleństwa. W efekcie wykształcają się cechy w organizmie charakterystyczne dla Zespołu Downa. Przyjmuje się, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej wady genetycznej wzrasta z wiekiem mamy. Według statystyk w przypadku ciężarnych kobiet po 40. roku życia jedno dziecko na 100 rodzi się z Zespołem Downa, a nawet więcej. Choroba jest przekazywana pokoleniowo – kobiety z trisomimią chromosomu 21 są płodne, mogą urodzić dziecko, ale również ono będzie niepełnosprawne umysłowo.
Skutki wywołane przez trisomię chromosomu 21 zauważalne są zazwyczaj już od pierwszych chwil po narodzinach. Oczywiście Zespół Downa w większości przypadków diagnozowany jest w czasie ciąży. Wiąże się z nim osłabione napięcie mięśniowe oraz zaburzona praca układu pokarmowego. Oczy są lekko skośnie ułożone, potylica i nosek spłaszczone. Dziecko ma duży, pokryty bruzdami język, z tendencją do wystawania oraz małe, nisko położone uszy i wąskie usta. Wraz z rozwojem twarz nie wskazuje na wiek osoby chorej. Związane jest to z wolnym rozrostem czaszki Dość krótka jest szyja oraz kończyny, a dłonie i stopy szerokie. Trudności sprawia skóra – często jest przesuszona, nieodporna na chłód. Niestety Zespół Downa nie wiąże się tylko z cechami fizycznymi. Bardzo często współtowarzyszy mu wiele poważnych chorób: serca, słuchu i wzroku. Ogólny rozwój fizyczny jest spowolniony. Maluch z opóźnieniem siada, wstaje i chodzi.
Uwaga!
Dalsze życie dziecka z Zespołem Downa zawsze uzależnione jest od środowiska w jakim wzrasta. Co prawda pojawią się okresy niewielkiego postępu, jak również szybkiego opanowywania nowych umiejętności, ale stymulacja jest konieczna. Wczesne wspomaganie rozwoju, ofiarna praca rodziców mogą przynieść naprawdę bardzo dobre rezultaty. Stymulacja powinna zmierzać przede wszystkim w kierunku nauki samodzielności oraz rozwoju mowy.
Wasze dzieck (lub dziecko bliskiej Wam osoby) żyje z dodatkowym chromosomem? Jak sobie radzicie: ono, Wy, bliscy? Podzielcie się doświadczeniami.
