Pacjenci z zespołem Marfana zazwyczaj są bardzo wysocy i szczupli. Patrząc na nich, rzucają się w oczy ich nieproporcjonalnie długie nogi. Powoduje to, że górna połowa ciała jest krótsza niż dolna. Często palce u rąk i stóp są bardzo długie i smukłe, czasami do ich opisu używa się określenia „pająkowate”. Gdy poleci się pacjentowi, aby utrzymywał postawę z wyciągniętymi na roścież ramionami i zmierzy się w takim ustawieniu szerokość, może się okazać, że wartość będzie większa niż wzrost pacjenta.
U pacjentów z zespołem Marfana mogą wystąpić różne nieprawidłowości związane z układem kostno-szkieletowym. Należą do nich skrzywienia kręgosłupa, deformacje klatki piersiowej, płaskostopie. Typowo, pacjenci z zespołem Marfana mogą wykazywać większą ruchomość w stawach niż zdrowe osoby. Wygląda to tak, jakby mieli oni bardzo giętkie i „elastyczne” stawy.
Czasami poza zmianami w cechach związanych z budową ciała występują inne objawy. Wśród nich za typowe uznać można zaburzenia widzenia. Związane są one z patologiami soczewki, a konkretnie z dyslokacją soczewki. Do groźnych dla zdrowia i życia pacjenta zaburzeń, które mogą się rozwinąć u pacjenta z zespołem Marfana, należą zmiany patologiczne w obrębie naczyń krwionośnych. Głównie chodzi tu o zmiany, które pojawiają się w aorcie – szczególnie w obrębie odcinka wstępującego może ona ulec poszerzeniu. Dosyć typowa jest zmiana określana jako tętniak rozwarstwiający aorty.
Skoro znamy już możliwe objawy występujące w przebiegu zespołu Marfana, warto przytoczyć kilka faktów związanych z etiologią choroby. Ta patologia uwarunkowana jest genetycznie. Dochodzi do mutacji związanych z genem obecnym na chromosomie 15. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. W związku z tym istnieje duże prawdopodobieństwo, że jeśli chory jest któryś z rodziców, to patologia może być także obecna u dziecka. Mutacje, które są przyczyną choroby, sprawiają, że dochodzi do zaburzeń tkanki łącznej.
Leczenie tej choroby jest uzależnione od stanu ogólnego pacjenta. Zwykle polega ono na podawaniu pacjentom przewlekle leków z grupy beta-blokerów. Ich korzystny wpływa związany jest po pierwsze z tym, że przyjmowanie ich polepsza rokowanie pacjenta. Ponadto spowalniają one rozszerzanie się aorty, co jest niezmiernie ważne.
Czasami, wraz z upływem czasu trwania choroby, szczególnie postępują zmiany w obrębie aorty. Wymagają one niekiedy rozpoczęcia leczenia operacyjnego. Ma ono na celu wymienienie poszerzonego odcinka aorty, zazwyczaj umiejscowionego w części wstępującej tętnicy głównej. Lekarze najbardziej obawiają się możliwych powikłań związanych z obecnością patologicznych poszerzeń dużych naczyń tętniczych. Mogą one stanowić przyczynę śmieci chorych.
Czy znacie kogoś kto cierpiał na tę chorobę? Jakie leczenie zastosowano? Czy było skuteczne? Wypowiedzcie się!