Wśród badań prenatalnych wyróżniamy te, które nie są inwazyjne oraz te, które związane są z ingerencją w organizm kobiety ciężarnej. Obecnie każda kobieta będąca w ciąży ma wykonywane badanie USG. Standardowym postępowaniem jest przeprowadzanie USG w każdym trymestrze ciąży. Dzięki temu badaniu obrazowemu lekarze mogą sprawdzić wymiary dziecka, szacunkową masę płodu, oceniają pracę jego serca, przepływy krwi w niektórych naczyniach. Istnieją także specjalnie weryfikowane testy jak test Meninga, który pozwala ocenić, czy dziecko pozostaje w tzw. dobrostanie. Badanie ultrasonograficzne wykonywane w ciąży powinno być przeprowadzone przez doświadczonego lekarza na dobrym jakościowo sprzęcie.
Kiedy warto rozszerzyć zakres badań prenatalnych?
Warto to zrobić w sytuacjach, kiedy istnieją czynniki zwiększające ryzyko występowania u płodu nieprawidłowości genetycznych. Zaleca się, aby takie badania były przeprowadzane u kobiet, które wcześniej urodziły dziecko z jakąś wadą wrodzoną. Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem kobiety ciężarnej, dlatego często rozszerza się diagnostykę u kobiet, które ukończyły 35 rok życia. Warto wspomnieć, że w trakcie badania USG oceniany jest parametr nazywany przeziernością karkową. Jeśli lekarz stwierdzi, że jest on nieprawidłowy, również kieruje pacjentkę na dodatkowe badania. Często są nimi badania biochemiczne.
Powszechnie znane i stosowane są dwa testy: test podwójny i test potrójny. Na test podwójny składa się oznaczenie w krwi matczynej stężeń substancji PAPP-A i beta-hCG. PAPP-A to glikoproteina osoczowa, jej wzrost obserwuje się od 6 tygodnia ciąży. Białko to jest produkowane przez trofoblast. Pozwala ono ocenić, czy występuje u płodu ryzyko zespołu Downa. Drugi parametr – beta-hCG – niesie ze sobą wiele informacji. W przebiegu prawidłowej ciąży jej stężenie podwaja się co dwa dni aż do 10-12 tygodnia. Nieprawidłowe wyniki mogą być spowodowane wieloma czynnikami, do nich należą także wady płodu.
Test potrójny pozwala natomiast ocenić stężenia beta-hCG, estriolu i AFP. Nieprawidłowe wartości estriolu mogą świadczyć o tym, że ciąża przebiega nieprawidłowo, bądź istnieje prawdopodobieństwo ryzyka występowania wad ośrodkowego układu nerwowego. Obniżony poziom AFP sugerować może nieprawidłowości genetyczne pod postacią trisomii, zespołu Turnera.
Analiza badań prenatalnych nieinwazyjnych pozwala na określenie ryzyka występowania nieprawidłowości genetycznych. Rozpoznanie ich wymaga oceny kariotypu płodu. Aby było to możliwe, konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych. Zaliczamy do nich: amniopunkcję, kordocentezę oraz biopsję kosmówki. Pacjentka powinna zostać poinformowana o możliwych powikłaniach takich zabiegów, np. o poronieniu. Ich częstotliwość wynosi od 0,5% do 2%.
Kiedy Wy zdecydowaliście się na badania prenatalne? Jakie były wskazania? Dajcie znać w komentarzu.
